Trisomie 21
Dépistage de la trisomie 21
Il se réalise entre 11SA et 13sa+6 jours pour le 1 er trimestre grâce à la vérification des marqueurs sériques maternels.
Il est basé sur 3 paramètres: votre âge, les données de l’échographie du premier trimestre (mesures de la nuque et de la longueur du foetus) et 2 dosages hormonaux sanguins ( beta-HCG, Papp-A )
Le résultat est un calcul de risque exprimé par un rapport (1/ x) avec 3 possibilités:
- risque < 1/50 : risque élevé.
- risque entre 1/50 et 1/1000 : risque intermédiaire.
- risque > 1/1000 : risque faible.
Le dépistage peut aussi être fait au 2ème trimestre, au-delà de 14 sa. Les marqueurs sanguins ne sont alors pas les même ( AFP, beta-HCG) .
ADN FŒTAL : diagnostic prenatal non invasif
Il s’agit d’une prise de sang effectué chez la mère qui recherche l’ADN du fœtus circulant dans le sang maternel. Celui-ci est analysé, on recherche des anomalies sur les chromosomes 13, 18 , 21 .
Cet examen est pris en charge par la sécurité sociale si le risque se révèle intermédiaire ou élevé. En cas de risque faible, si le couple souhaite le réaliser, il s’élève à 400€. C’est un test sensible a 99,8 %.
L’amniocentèse et la biopsie de trophoblaste sont réservés aux cas de détection d’adn fœtal pathologique ou d’anomalies morphologiques décelées lors de l’échographie du premier trimestre.